Abstract
Bei den meisten Patienten, bei denen schliesslich eine Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) diagnostiziert wird, treten in den ersten Lebensmonaten klassische Symptome auf, wie z.B. Mekonium-Ileus, Gedeihstörungen sowie rezidivierender oder persistierender Husten. Die Krankheitssymptome treten offen zutage, sind progressiv und betreffen diverse Organsysteme. Standardtest bei der Diagnose die- ser Erkrankung ist der Schweisstest. Eine Chloridkonzentration von >60 mmol/l bestätigt den klinischen Verdacht und sichert die Diagnose. Seit Entdeckung der Mutationen des CFTR (Cystische Fibrose Transmembran Regulator)-Gens ist mittlerweile klar geworden, dass das klinische Spektrum der Erkrankung breit gefächert ist. Es wurde bereits der Nachweis erbracht, dass mehrere Patientengruppen zwei CFTR-Mutationen in sich tragen, und zwar Patienten mit klassischer CF, Patienten mit weniger stark ausgeprägten Symptomen, bei denen die Erkrankung erst in der Jugend oder sogar erst im Erwachsenenalter auftritt, und Patienten mit nur einem klinischen Merkmal, z.B. rezidivierender Pankreatitis, sklerosierender Cholangitis, ‘idiopathischer’ Bronchiektasie und Infertilität. Bei den beiden letzten Kategorien spricht man von einer atypischen CF. Diese Patienten müssen wissen, dass sie nicht unter einer typischen CF leiden, aber dass sie dennoch ein gewisses Risiko für eine der Mukoviszidose ähnliche Erkrankung haben und daher von Zeit zu Zeit von Ärzten, die mit dem äusserst breitgefächerten Spektrum dieser Erkrankung vertraut sind, untersucht und überwacht werden müssen. Die am häufigsten bei Patienten mit typischer CF auftretenden Symptome sind chronisch-progressive, bakterielle Infekte und Entzündungen der oberen und unteren Atemwege, die sich zeitweilig verschlechtern. Bei 90% der Patienten liegt eine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse vor. Die betroffenen Männer sind nach der Pubertät zeugungsunfähig. Bei Patienten mit Mukoviszidose können Symptome und Komplikationen in den Nebenhöhlen, in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in der Leber, im Darm, im Ösophagus, in den Knochen und in den Gelenken etc. auftreten. Die komplexe Mischung möglicher Krankheitssymptome bedeutet, dass jeder Patient einzigartig ist. Mit zunehmendem Alter nimmt die Zahl der Komplikationen tendenziell zu und die körperliche Verfassung verschlechtert sich. Aufgrund der fortgeschrittenen Lungenerkrankung können sich viele Mukoviszidose-Patienten im jungen Erwachsenenalter nicht mehr sportlich betätigen und 20% leiden unter einem mit der Mukoviszidose in Zusammenhang stehenden Diabetes mellitus. Bei der typischen CF handelt es sich um eine lebensverkürzende Erkrankung und die mittlere Überlebensdauer beträgt derzeit selbst bei intensivster Behandlung und Beobachtung nur ungefähr 34 Jahre. Auf den Patienten und ihren Familien lastet daher ein enormer psychischer Druck. Beratung ist somit von äusserster Wichtigkeit und sehr komplex.
